طفرات جين EGFR البشري 29

أصبح سرطان الرئة السبب الرئيسي لوفيات السرطان في جميع أنحاء العالم، مما يهدد صحة الإنسان بشكل خطير.يمثل سرطان الرئة ذو الخلايا غير الصغيرة حوالي 80٪ من مرضى سرطان الرئة.يعد EGFR حاليًا الهدف الجزيئي الأكثر أهمية لعلاج سرطان الرئة ذو الخلايا غير الصغيرة.يمكن أن يؤدي فسفرة EGFR إلى تعزيز نمو الخلايا السرطانية، والتمايز، والغزو، والورم الخبيث، ومكافحة موت الخلايا المبرمج، وتعزيز تكوين الأوعية الدموية للورم.يمكن لمثبطات التيروزين كيناز EGFR (TKI) أن تمنع مسار إشارات EGFR عن طريق تثبيط الفسفرة الذاتية EGFR، وبالتالي تثبيط تكاثر الخلايا السرطانية وتمايزها، وتعزيز موت الخلايا المبرمج للخلايا السرطانية، وتقليل تكوين الأوعية الدموية للورم، وما إلى ذلك، وذلك لتحقيق العلاج المستهدف للورم.أظهر عدد كبير من الدراسات أن الفعالية العلاجية لـ EGFR-TKI ترتبط ارتباطًا وثيقًا بحالة طفرة جين EGFR، ويمكن أن تمنع على وجه التحديد نمو الخلايا السرطانية مع طفرة جين EGFR.يقع جين EGFR على الذراع القصير للكروموسوم 7 (7p12)، ويبلغ طوله الكامل 200 كيلو بايت ويتكون من 28 إكسون.تقع المنطقة المتحولة بشكل رئيسي في الإكسونات من 18 إلى 21، وتمثل طفرة حذف الكودونات من 746 إلى 753 في إكسون 19 حوالي 45%، وتمثل طفرة L858R في إكسون 21 حوالي 40% إلى 45%.تنص إرشادات NCCN لتشخيص وعلاج سرطان الرئة ذو الخلايا غير الصغيرة بوضوح على أن اختبار طفرة الجينات EGFR مطلوب قبل إعطاء EGFR-TKI.تُستخدم مجموعة الاختبار هذه لتوجيه عملية إعطاء أدوية مثبطات التيروزين كيناز لمستقبلات عامل نمو البشرة (EGFR-TKI)، وتوفير الأساس للطب الشخصي للمرضى المصابين بسرطان الرئة ذو الخلايا غير الصغيرة.تُستخدم هذه المجموعة فقط للكشف عن الطفرات الشائعة في جين EGFR لدى المرضى المصابين بسرطان الرئة ذو الخلايا غير الصغيرة.نتائج الاختبار هي للمرجع السريري فقط ولا ينبغي استخدامها كأساس وحيد للعلاج الفردي للمرضى.يجب على الأطباء النظر في حالة المريض ومؤشرات الدواء والعلاج. يتم استخدام التفاعل ومؤشرات الاختبارات المعملية الأخرى والعوامل الأخرى للحكم بشكل شامل على نتائج الاختبار.