طفرة الجين البشري EML4-Walk

يتم استخدام هذه المجموعة لاكتشاف 12 نوعًا من الطفرة من جين الانصهار EML4-Walk في عينات من مرضى سرطان الرئة غير البشري في المختبر. نتائج الاختبار للمرجع السريري فقط ويجب عدم استخدامها كأساس وحيد للعلاج الفردي للمرضى. يجب على الأطباء إصدار أحكام شاملة حول نتائج الاختبار بناءً على عوامل مثل حالة المريض ، ومؤشرات المخدرات ، والاستجابة للعلاج ، ومؤشرات الاختبار المختبري الأخرى. سرطان الرئة هو الورم الخبيث الأكثر شيوعًا في جميع أنحاء العالم ، و 80 ٪ ~ 85 ٪ من الحالات هي سرطان الرئة غير الصيفي (NSCLC). إن الاندماج الجيني لـ 4 (eML4) الشبيه بالبروتين المرتبط بالبروتينات الدقيقة التي تشبه البروتين (EML4) و anaplastic kinase (ALK) هي هدف جديد في NSCLC و EML4 و ALK على التوالي في الإنسان نطاقات p21 و p23 على الكروموسوم 2 ويتم فصلها بحوالي 12.7 مليون أزواج قاعدة. تم العثور على ما لا يقل عن 20 نوعًا من الانصهار ، من بينها أن طفرات الانصهار الـ 12 في الجدول 1 شائع ، حيث يتمثل متحولة 1 (E13 ؛ A20) الأكثر شيوعًا ، تليها المسوخ 3A و 3B (E6 ؛ A20) ، وهو ما يمثل حوالي 33 ٪ و 29 ٪ من المرضى الذين يعانون من EML4-Walk Fusion Gene NSCLC ، على التوالي. مثبطات ALK التي يمثلها Crizotinib هي أدوية مستهدفة جزيء صغير تم تطويرها لطفرات دمج الجينات ALK. من خلال تثبيط نشاط منطقة كيناز التيروزين Alk ، مما يمنع مسارات الإشارة غير الطبيعية في اتجاه مجرى النهر ، وبالتالي تثبيط نمو الخلايا السرطانية ، لتحقيق العلاج المستهدف للأورام. أظهرت الدراسات السريرية أن الكريزوتينيب له معدل فعال يزيد عن 61 ٪ في المرضى الذين يعانون من طفرات الانصهار EML4-Walk ، في حين أنه لا يوجد تأثير تقريبًا على المرضى من النوع البري. لذلك ، فإن اكتشاف طفرة الانصهار EML4-Walk هو الفرضية والأساس لتوجيه استخدام أدوية Crizotinib.