طفرات KRAS 8

تم العثور على طفرات نقطية في جين KRAS في عدد من أنواع الأورام البشرية، حوالي 17% ~ 25% معدل طفرة في الورم، 15% ~ 30% معدل طفرة في مرضى سرطان الرئة، 20% ~ 50% معدل طفرة في سرطان القولون والمستقيم مرضى.نظرًا لأن البروتين P21 المشفر بواسطة جين K-ras يقع أسفل مسار إشارات EGFR، بعد طفرة جين K-ras، يتم تنشيط مسار الإشارات النهائية دائمًا ولا يتأثر بالأدوية المستهدفة في المراحل الأولية على EGFR، مما يؤدي إلى استمرارية تكاثر الخلايا الخبيثة.الطفرات في جين K-ras تمنح بشكل عام مقاومة لمثبطات التيروزين كيناز EGFR في مرضى سرطان الرئة ومقاومة لأدوية الأجسام المضادة لـ EGFR في مرضى سرطان القولون والمستقيم.في عام 2008، أصدرت الشبكة الوطنية للسرطان الشامل (NCCN) دليلاً إرشاديًا للممارسة السريرية لسرطان القولون والمستقيم، والذي أشار إلى أن مواقع الطفرة التي تسبب تنشيط K-ras تقع بشكل أساسي في الكودونات 12 و13 من إكسون 2، وأوصت بما يلي: يمكن اختبار جميع المرضى الذين يعانون من سرطان القولون والمستقيم النقيلي المتقدم لطفرة K-ras قبل العلاج.لذلك، فإن الاكتشاف السريع والدقيق لطفرة جين K-ras له أهمية كبيرة في التوجيه الدوائي السريري.تستخدم هذه المجموعة الحمض النووي كعينة كشف لتوفير تقييم نوعي لحالة الطفرة، مما يمكن أن يساعد الأطباء في فحص سرطان القولون والمستقيم وسرطان الرئة ومرضى الأورام الآخرين الذين يستفيدون من الأدوية المستهدفة.نتائج اختبار المجموعة هي للمرجع السريري فقط ولا ينبغي استخدامها كأساس وحيد للعلاج الفردي للمرضى.يجب على الأطباء إصدار أحكام شاملة على نتائج الاختبار بناءً على عوامل مثل حالة المريض، ومؤشرات الدواء، والاستجابة للعلاج ومؤشرات الاختبارات المعملية الأخرى.