كراس 8 طفرات

تم العثور على طفرات النقطة في جين KRAS في عدد من أنواع الورم البشري ، حوالي 17 ٪ ~ 25 ٪ معدل طفرة في الورم ، و 15 ٪ ~ 30 ٪ معدل طفرة في مرضى سرطان الرئة ، و 20 ٪ ~ 50 ٪ معدل طفرة في سرطان القولون والمستقيم مرضى. نظرًا لأن بروتين P21 المشفر بواسطة جين K-RAS يقع في اتجاه مجرى مسار إشارات EGFR ، بعد طفرة الجين K-RAS ، يتم تنشيط مسار الإشارة المصب دائمًا ولا يتأثر بالأدوية المستهدفة المنبع على EGFR ، مما يؤدي إلى مستمر انتشار خبيث للخلايا. تُمنح الطفرات في جين K-RAS عمومًا مقاومة لمثبطات كيناز التيروزين EGFR في مرضى سرطان الرئة ومقاومة الأدوية المضادة للأجسام المضادة EGFR في مرضى سرطان القولون والمستقيم. في عام 2008 ، أصدرت شبكة السرطان الشاملة الوطنية (NCCN) مبادئ توجيهية للممارسة السريرية لسرطان القولون والمستقيم ، والتي أشارت إلى أن مواقع الطفرة التي تسبب تنشيط K-RAS موجودة بشكل أساسي في الكودون 12 و 13 من Exon 2 ، وأوصت بذلك يمكن اختبار جميع المرضى الذين يعانون من سرطان القولون والمستقيم النقيلي المتقدم لطفرة K-RAS قبل العلاج. لذلك ، فإن الكشف السريع والدقيق لطفرة الجين K-RAS له أهمية كبيرة في إرشادات الأدوية السريرية. تستخدم هذه المجموعة الحمض النووي كعينة اكتشاف لتوفير تقييم نوعي لحالة الطفرة ، والتي يمكن أن تساعد الأطباء في فحص سرطان القولون والمستقيم وسرطان الرئة ومرضى الورم الآخرين الذين يستفيدون من الأدوية المستهدفة. نتائج اختبار المجموعة هي للمرجع السريري فقط ويجب عدم استخدامها كأساس وحيد للعلاج الفردي للمرضى. يجب على الأطباء إصدار أحكام شاملة حول نتائج الاختبار بناءً على عوامل مثل حالة المريض ، ومؤشرات المخدرات ، والاستجابة للعلاج وغيرها من مؤشرات الاختبار المختبري.