جين MTHFR الحمض النووي متعدد الأشكال
اسم المنتج
مجموعة الكشف عن الحمض النووي متعدد الأشكال لجين HWTS-GE004-MTHFR (ARMS-PCR)
علم الأوبئة
حمض الفوليك فيتامين قابل للذوبان في الماء، وهو عامل مساعد أساسي في المسارات الأيضية للجسم. في السنوات الأخيرة، أكدت دراسات عديدة أن طفرة جين إنزيم استقلاب الفولات MTHFR تؤدي إلى نقص حمض الفوليك في الجسم، وقد يؤدي نقص حمض الفوليك الشائع لدى البالغين إلى فقر دم ضخم الأرومات، وتلف بطانة الأوعية الدموية، وغيرها. لا يستطيع نقص حمض الفوليك لدى النساء الحوامل تلبية احتياجاتهن واحتياجات الجنين، مما قد يسبب عيوبًا في الأنبوب العصبي، وانعدام الدماغ، وولادة جنين ميت، والإجهاض. تتأثر مستويات حمض الفوليك في المصل بتعدد أشكال إنزيم 5،10-ميثيلين تتراهيدروفولات ريدكتاز (MTHFR). تُحفز الطفرات 677C>T و1298A>C في جين MTHFR تحويل الألانين إلى حمض الفالين وحمض الجلوتاميك، على التوالي، مما يؤدي إلى انخفاض نشاط MTHFR وبالتالي انخفاض استخدام حمض الفوليك.
قناة
| عائلة | MTHFR C677T |
| روكس | MTHFR A1298C |
| فيك(هيكس) | الرقابة الداخلية |
المعايير الفنية
| تخزين | ≤-18 درجة مئوية |
| مدة الصلاحية | 12 شهرًا |
| نوع العينة | دم تم جمعه حديثًا ومضاد للتخثر باستخدام EDTA |
| CV | ≤5.0% |
| Ct | ≤38 |
| لود | 1.0 نانوغرام/ميكرولتر |
| الأدوات المطبقة: | أنظمة تفاعل البوليميراز المتسلسل في الوقت الفعلي Applied Biosystems 7500 أنظمة تفاعل البوليميراز المتسلسل السريع في الوقت الحقيقي من Applied Biosystems 7500 أنظمة SLAN ®-96P PCR في الوقت الفعلي أنظمة QuantStudio™ 5 لتفاعل البوليميراز المتسلسل في الوقت الفعلي نظام LightCycler®480 PCR في الوقت الفعلي نظام LineGene 9600 Plus للكشف عن تفاعل البوليميراز المتسلسل في الوقت الفعلي جهاز MA-6000 للدورة الحرارية الكمية في الوقت الفعلي نظام BioRad CFX96 لتفاعل البوليميراز المتسلسل في الوقت الحقيقي نظام BioRad CFX Opus 96 لتفاعل البوليميراز المتسلسل في الوقت الفعلي |
سير العمل
الخيار 1
كواشف الاستخلاص الموصى بها: مجموعة اختبار الحمض النووي الجينومي الكبير والصغير (HWTS-3014-32، HWTS-3014-48، HWTS-3014-96) وجهاز استخلاص الأحماض النووية الأوتوماتيكي الكبير والصغير (HWTS-3006C، HWTS-3006B).
الخيار الثاني
كواشف الاستخلاص الموصى بها: مجموعة استخلاص الحمض النووي الجينومي للدم (YDP348، JCXB20210062) من شركة Tiangen Biotech (بكين) المحدودة. مجموعة استخلاص الجينوم الدموي (A1120) من شركة Promega.
