التركيز على الفحص الجيني للصمم للوقاية من الصمم عند حديثي الولادة

الأذن عضو استقبال مهم في جسم الإنسان، إذ تلعب دورًا في الحفاظ على حاسة السمع وتوازن الجسم. ويشير ضعف السمع إلى وجود خلل عضوي أو وظيفي في نقل الصوت، والأصوات الحسية، والمراكز السمعية على جميع مستويات الجهاز السمعي، مما يؤدي إلى درجات متفاوتة من فقدان السمع.وفقًا للبيانات ذات الصلة، يوجد ما يقرب من 27.8 مليون شخص يعانون من ضعف السمع واللغة في الصين، ومن بينهم حديثو الولادة الذين يشكلون المجموعة الرئيسية من المرضى، ويعاني ما لا يقل عن 20000 مولود جديد من ضعف السمع كل عام.

تُعدّ مرحلة الطفولة فترةً حاسمةً لتطور السمع والنطق لدى الأطفال. فإذا تعذّر عليهم استقبال إشارات صوتية غنية خلال هذه الفترة، فسيؤدي ذلك إلى عدم اكتمال نموّهم اللغوي، وسيكون له أثر سلبي على نموّهم السليم.

1. أهمية الفحص الجيني للصمم

يُعدّ فقدان السمع حاليًا من العيوب الخلقية الشائعة، ويحتل المرتبة الأولى بين الإعاقات الخمس (ضعف السمع، وضعف البصر، والإعاقة الجسدية، والإعاقة الذهنية، والإعاقة العقلية). تشير الإحصاءات غير المكتملة إلى وجود ما بين طفلين إلى ثلاثة أطفال صم من بين كل ألف مولود جديد في الصين، وتتراوح نسبة الإصابة بفقدان السمع بين حديثي الولادة من 2 إلى 3%، وهي نسبة أعلى بكثير من نسبة الإصابة بأمراض أخرى لدى حديثي الولادة. يُعزى حوالي 60% من حالات فقدان السمع إلى جينات الصمم الوراثية، وتُكتشف طفرات جينية للصمم لدى 70-80% من مرضى الصمم الوراثي.

لذا، يُدرج الفحص الجيني للصمم ضمن برامج الفحص قبل الولادة. ويمكن تحقيق الوقاية الأولية من الصمم الوراثي من خلال فحص جينات الصمم لدى الحوامل. ونظرًا لارتفاع نسبة حاملي طفرات جينات الصمم الشائعة (6%) في الصين، ينبغي على الأزواج الشباب إجراء فحص جيني للصمم خلال فحص الزواج أو قبل الولادة، وذلك للكشف المبكر عن الأفراد المعرضين للصمم الناتج عن الأدوية، وكذلك عن الأزواج الذين يحملون نفس طفرة جين الصمم. ويمكن للأزواج الذين يحملون هذه الطفرة الجينية الوقاية من الصمم بفعالية من خلال المتابعة والتوجيه اللازمين.

2. ما هو الفحص الجيني للصمم؟

يُعدّ الفحص الجيني للصمم اختبارًا للحمض النووي للشخص لتحديد ما إذا كان يحمل جينًا للصمم. في حال وجود أفراد في العائلة يحملون جينات الصمم، يمكن اتخاذ بعض الإجراءات المناسبة لمنع ولادة أطفال صم أو للوقاية من الصمم لدى المواليد الجدد، وذلك بحسب نوع جينات الصمم.

3. الفئة السكانية المستهدفة للفحص الجيني للصمم

- الأزواج قبل الحمل وفي بداية الحمل
-المواليد الجدد
- المرضى الصم وأفراد أسرهم، ومرضى جراحة زراعة القوقعة
- مستخدمو الأدوية السامة للأذن (وخاصة الأمينوغليكوزيدات) وأولئك الذين لديهم تاريخ عائلي من الصمم الناجم عن الأدوية

4. الحلول

طوّرت شركة ماكرو آند مايكرو-تيست تقنية تسلسل الإكسوم الكامل السريرية (Wes-Plus). بالمقارنة مع التسلسل التقليدي، يُقلل تسلسل الإكسوم الكامل التكلفة بشكل ملحوظ مع الحصول السريع على المعلومات الجينية لجميع المناطق الإكسونية. وبالمقارنة مع تسلسل الجينوم الكامل، يُمكنه تقصير دورة التحليل وتقليل حجم البيانات المُحللة. هذه الطريقة فعّالة من حيث التكلفة وتُستخدم على نطاق واسع اليوم للكشف عن أسباب الأمراض الوراثية.

المزايا

-الكشف الشامل: يقوم اختبار واحد بفحص أكثر من 20000 جين نووي بشري وجينومات الميتوكوندريا في وقت واحد، ويشمل أكثر من 6000 مرض في قاعدة بيانات OMIM، بما في ذلك SNV وCNV وUPD والطفرات الديناميكية وجينات الاندماج واختلافات جينوم الميتوكوندريا وتحديد النمط HLA وأشكال أخرى.
- دقة عالية: النتائج دقيقة وموثوقة، وتغطي منطقة الكشف أكثر من 99.7%
- مريح: كشف وتحليل تلقائي، والحصول على التقارير خلال 25 يومًا