التركيز على الفحص الجيني للصمم للوقاية من الصمم عند الأطفال حديثي الولادة

الأذن مُستقبِلٌ مهمٌّ في جسم الإنسان، إذ تُؤدّي دورًا في الحفاظ على حاسة السمع وتوازن الجسم. يُشير ضعف السمع إلى اختلالاتٍ عضوية أو وظيفية في نقل الصوت، والأصوات الحسية، والمراكز السمعية على جميع مستويات الجهاز السمعي، مما يُؤدّي إلى درجاتٍ مُتفاوتة من فقدان السمع.وبحسب البيانات ذات الصلة، يوجد في الصين ما يقرب من 27.8 مليون شخص يعانون من ضعف السمع واللغة، ومن بينهم الأطفال حديثو الولادة هم المجموعة الرئيسية من المرضى، ويعاني ما لا يقل عن 20 ألف طفل حديث الولادة من ضعف السمع كل عام.

الطفولة مرحلة حرجة لتطور سمع الأطفال ونطقهم. إذا كان من الصعب استقبال إشارات صوتية قوية خلال هذه الفترة، فسيؤدي ذلك إلى عدم اكتمال تطور الكلام، ويؤثر سلبًا على النمو السليم للأطفال.

1. أهمية الفحص الجيني للصمم

في الوقت الحاضر، يُعد فقدان السمع عيبًا خلقيًا شائعًا، ويحتل المرتبة الأولى بين الإعاقات الخمس (ضعف السمع، ضعف البصر، الإعاقة الجسدية، الإعاقة الذهنية، والإعاقة العقلية). ووفقًا لإحصاءات غير مكتملة، يوجد حوالي طفلين إلى ثلاثة أطفال صم من كل ألف مولود جديد في الصين، وتتراوح نسبة فقدان السمع لدى المواليد الجدد بين 2% و3%، وهي نسبة أعلى بكثير من نسبة الإصابة بالأمراض الأخرى لدى المواليد الجدد. ويُعزى حوالي 60% من حالات فقدان السمع إلى جينات الصمم الوراثية، وتُوجد طفرات جينية في 70-80% من مرضى الصمم الوراثي.

لذلك، يُدرج الفحص الجيني للصمم ضمن برامج الفحص قبل الولادة. ويمكن تحقيق الوقاية الأولية من الصمم الوراثي من خلال الفحص قبل الولادة لجينات الصمم لدى النساء الحوامل. ونظرًا لارتفاع معدل حاملي الطفرات الجينية الشائعة في الصين (6%)، ينبغي على الأزواج الشباب فحص جين الصمم أثناء فحص الزواج أو قبل الولادة للكشف المبكر عن الأفراد الذين يعانون من حساسية تجاه الأدوية، وكذلك عن الزوجين الحاملين لنفس جين الطفرة. ويمكن للأزواج الحاملين لنفس جين الطفرة الوقاية من الصمم بفعالية من خلال المتابعة والتدخل.

2. ما هو الفحص الجيني للصمم؟

الفحص الجيني للصمم هو فحص الحمض النووي (DNA) للشخص لمعرفة ما إذا كان لديه جينٌّ مُسببٌ للصمم. في حال وجود أفرادٍ يحملون جيناتٍ مُسببةٍ للصمم في العائلة، يُمكن اتخاذ بعض التدابير المُناسبة لمنع ولادة أطفالٍ صُمّ أو منع حدوث الصمم لدى الأطفال حديثي الولادة، وذلك وفقًا لأنواع جينات الصمم المُختلفة.

3. الفئة السكانية المناسبة للفحص الجيني للصمم

-الأزواج قبل الحمل وفي بداية الحمل
-المواليد الجدد
- المرضى الصم وأفراد أسرهم ومرضى جراحة زراعة القوقعة
- مستخدمو الأدوية السامة للأذن (خاصة الأمينوغليكوزيدات) وأولئك الذين لديهم تاريخ عائلي من الصمم الناجم عن المخدرات

4. الحلول

طورت شركة ماكرو آند ميكرو-تيست تقنية الإكسوم الكامل السريرية (كشف ويس-بلس). بالمقارنة مع التسلسل التقليدي، يُقلل تسلسل الإكسوم الكامل التكلفة بشكل ملحوظ، مع الحصول على المعلومات الجينية لجميع المناطق الخارجية بسرعة. وبالمقارنة مع تسلسل الجينوم الكامل، يُمكنه اختصار الدورة وتقليل حجم تحليل البيانات. تُعد هذه الطريقة فعالة من حيث التكلفة، وتُستخدم على نطاق واسع اليوم للكشف عن أسباب الأمراض الوراثية.

المزايا

- الكشف الشامل: يقوم اختبار واحد بفحص أكثر من 20000 جين نووي بشري وجينومات الميتوكوندريا في وقت واحد، ويشمل أكثر من 6000 مرض في قاعدة بيانات OMIM، بما في ذلك SNV وCNV وUPD والطفرات الديناميكية وجينات الاندماج واختلافات جينوم الميتوكوندريا وأنماط HLA وأشكال أخرى.
-دقة عالية: النتائج دقيقة وموثوقة، وتغطية منطقة الكشف تزيد عن 99.7%
-مريح: الكشف والتحليل التلقائي، والحصول على التقارير في 25 يومًا