ركز على الفحص الوراثي للصمم لمنع الصمم في حديثي الولادة

الأذن هي مستقبلات مهمة في جسم الإنسان ، والتي تلعب دورًا في الحفاظ على الشعور السمعي وتوازن الجسم. يشير ضعف السمع إلى التشوهات العضوية أو الوظيفية في انتقال الصوت ، والأصوات الحسية ، والمراكز السمعية على جميع المستويات في النظام السمعي ، مما يؤدي إلى درجات متفاوتة من فقدان السمع.وفقًا للبيانات ذات الصلة ، هناك ما يقرب من 27.8 مليون شخص يعانون من إعاقات في السمع واللغة في الصين ، من بينهم حديثي الولادة هم المجموعة الرئيسية من المرضى ، ويعاني ما لا يقل عن 20.000 من الأطفال حديثي الولادة من ضعف السمع كل عام.

الطفولة هي فترة حرجة لسماع الأطفال وتنمية الكلام. إذا كان من الصعب تلقي إشارات صوتية غنية خلال هذه الفترة ، فسيؤدي ذلك إلى تطور الكلام غير المكتمل ويكون سلبيًا للنمو الصحي للأطفال.

1. أهمية الفحص الجيني للصمم

في الوقت الحاضر ، يعد فقدان السمع عيبًا مشتركًا للخلط ، حيث يحتل المرتبة الأولى بين الإعاقات الخمسة (ضعف السمع ، والضعف البصري ، والإعاقة البدنية ، والإعاقة الذهنية ، والإعاقة العقلية). وفقًا للإحصاءات غير المكتملة ، هناك حوالي 2 إلى 3 أطفال صماء في كل 1000 من الأطفال حديثي الولادة في الصين ، وحدوث فقدان السمع عند الأطفال حديثي الولادة هو 2 إلى 3 ٪ ، وهو أعلى بكثير من حدوث أمراض أخرى في حديثي الولادة. حوالي 60 ٪ من فقدان السمع ناتج عن جينات الصمم الوراثية ، ووجدت طفرات الجين الصم في 70-80 ٪ من مرضى الصمم الوراثي.

لذلك ، يتم تضمين الفحص الجيني للصمم في برامج الفحص قبل الولادة. يمكن تحقيق الوقاية الأولية للصمم الوراثي من خلال الفحص قبل الولادة لجينات الصمم في النساء الحوامل. نظرًا لأن معدل الناقل العالي (6 ٪) من طفرات جين الصمم الشائعة في الصينيين ، يجب على الأزواج الشباب فحص الجين الصمم في فحص الزواج أو قبل الولادة وذلك لاكتشاف الأفراد الحساسين للأدوية في وقت مبكر وأولئك الذين هم كلا الناقلين صمم الطفرة الجين الزوجين. يمكن للأزواج الذين يعانون من حركات جينات الطفرة منع الصمم بشكل فعال من خلال توجيه المتابعة والتدخل.

2. ما هو الفحص الجيني للصمم

الاختبار الجيني للصمم هو اختبار للحمض النووي للشخص لمعرفة ما إذا كان هناك جين للصمم. إذا كان هناك أعضاء يحملون جينات صمم في الأسرة ، فيمكن اتخاذ بعض التدابير المقابلة لمنع ولادة الأطفال الصم أو منع حدوث الصمم عند الأطفال حديثي الولادة وفقًا لنوع مختلف من جينات الصمم.

3. السكان المطبوعون للفحص الوراثي الصمم

-بري الحمل والأزواج في وقت مبكر الحمل
-نوكبورن
-المرضى الذين يعانون من ذلك
-مستخدمي الأدوية السامة (وخاصة الأمينوغليكوسيدات) وأولئك الذين لديهم تاريخ من الصمم الناجم عن المخدرات العائلية

4. الحلول

تم تطوير Macro و Micro-Test Exome الكامل السريري (WES-Plus Detection). بالمقارنة مع التسلسل التقليدي ، فإن التسلسل الكامل الكامل يقلل من التكلفة بشكل كبير مع الحصول على المعلومات الوراثية بسرعة لجميع المناطق الخارجية. بالمقارنة مع تسلسل الجينوم الكامل ، يمكن أن تقصر الدورة وتقليل كمية تحليل البيانات. هذه الطريقة فعالة من حيث التكلفة وتستخدم عادة اليوم للكشف عن أسباب الأمراض الوراثية.

المزايا

-الكشف المفرط: يقوم أحد الاختبارات في وقت واحد بمرض أكثر من 20،000 جينات نووية بشرية وجينومات الميتوكوندريا ، والتي تشمل أكثر من 6000 أمراض في قاعدة بيانات OMIM ، بما في ذلك SNV ، CNV ، UPD ، طفرات ديناميكية ، جينات الانصهار ، اختلافات الجينوم الميتوكوندريا ، نموذج HLA وأشكال أخرى.
-دقة عالية: النتائج دقيقة وموثوقة ، وتغطية منطقة الكشف تتجاوز 99.7 ٪
-مخصص: الكشف التلقائي والتحليل ، احصل على تقارير في 25 يومًا