التركيز على الفحص الجيني للصمم للوقاية من الصمم عند الأطفال حديثي الولادة

تعتبر الأذن من المستقبلات المهمة في جسم الإنسان، والتي تلعب دوراً في الحفاظ على حاسة السمع وتوازن الجسم.يشير ضعف السمع إلى التشوهات العضوية أو الوظيفية في نقل الصوت والأصوات الحسية والمراكز السمعية على جميع المستويات في الجهاز السمعي، مما يؤدي إلى درجات متفاوتة من فقدان السمع.ووفقا للبيانات ذات الصلة، هناك ما يقرب من 27.8 مليون شخص يعانون من ضعف السمع واللغة في الصين، من بينهم الأطفال حديثي الولادة هم المجموعة الرئيسية من المرضى، ويعاني ما لا يقل عن 20 ألف طفل حديث الولادة من ضعف السمع كل عام.

الطفولة هي فترة حرجة لنمو السمع والكلام لدى الأطفال.إذا كان من الصعب تلقي إشارات صوتية غنية خلال هذه الفترة، فسيؤدي ذلك إلى عدم اكتمال تطور الكلام ويكون سلبيًا على النمو الصحي للأطفال.

1. أهمية الفحص الجيني للصمم

وفي الوقت الحاضر، يعد فقدان السمع من العيوب الخلقية الشائعة، حيث يحتل المرتبة الأولى بين الإعاقات الخمس (ضعف السمع، والإعاقة البصرية، والإعاقة الجسدية، والإعاقة الذهنية، والإعاقة العقلية).ووفقا لإحصائيات غير كاملة، هناك حوالي 2 إلى 3 أطفال أصم في كل 1000 مولود جديد في الصين، وتبلغ نسبة الإصابة بفقدان السمع عند الأطفال حديثي الولادة 2 إلى 3%، وهي نسبة أعلى بكثير من حالات الإصابة بالأمراض الأخرى لدى الأطفال حديثي الولادة.حوالي 60% من فقدان السمع سببه جينات الصمم الوراثي، وتوجد طفرات جينات الصمم في 70-80% من مرضى الصمم الوراثي.

ولذلك، يتم تضمين الفحص الجيني للصمم في برامج الفحص قبل الولادة.يمكن تحقيق الوقاية الأولية من الصمم الوراثي عن طريق الفحص قبل الولادة لجينات الصمم لدى النساء الحوامل.نظرًا لارتفاع معدل الناقل (6٪) لطفرات جينات الصمم الشائعة في الصين، يجب على الأزواج الشباب فحص جينات الصمم في فحص الزواج أو قبل الولادة وذلك لاكتشاف الأفراد الذين يعانون من حساسية الصمم الناجم عن المخدرات في وقت مبكر وأولئك الذين يحملون نفس الشيء زوج من الجينات طفرة الصمم.يمكن للأزواج الذين لديهم حاملات الجينات الطفرة أن يمنعوا الصمم بشكل فعال من خلال متابعة التوجيه والتدخل.

2. ما هو الفحص الجيني للصمم

الاختبار الجيني للصمم هو اختبار للحمض النووي للشخص لمعرفة ما إذا كان هناك جين للصمم.إذا كان هناك أفراد يحملون جينات الصمم في الأسرة، فيمكن اتخاذ بعض التدابير المقابلة لمنع ولادة الأطفال الصم أو منع حدوث الصمم عند الأطفال حديثي الولادة وفقًا لنوع مختلف من جينات الصمم.

3. السكان الذين ينطبق عليهم الفحص الجيني للصمم

-الأزواج في مرحلة ما قبل الحمل والحمل المبكر
-المواليد الجدد
- المرضى الصم وأفراد أسرهم ومرضى جراحة زراعة القوقعة الصناعية
- مستخدمو الأدوية السامة للأذن (خاصة الأمينوغليكوزيدات) وأولئك الذين لديهم تاريخ عائلي من الصمم الناجم عن المخدرات

4. الحلول

قام Macro & Micro-Test بتطوير الإكسوم السريري الكامل (اكتشاف Wes-Plus).بالمقارنة مع التسلسل التقليدي، فإن تسلسل الإكسوم الكامل يقلل التكلفة بشكل كبير مع الحصول بسرعة على المعلومات الجينية لجميع المناطق الخارجية.بالمقارنة مع تسلسل الجينوم الكامل، فإنه يمكن تقصير الدورة وتقليل كمية تحليل البيانات.هذه الطريقة فعالة من حيث التكلفة وتستخدم بشكل شائع اليوم للكشف عن أسباب الأمراض الوراثية.

مزايا

- الكشف الشامل: يقوم اختبار واحد في وقت واحد بفحص أكثر من 20000 جين نووي بشري وجينوم الميتوكوندريا، بما في ذلك أكثر من 6000 مرض في قاعدة بيانات OMIM، بما في ذلك SNV وCNV وUPD والطفرات الديناميكية وجينات الاندماج واختلافات جينوم الميتوكوندريا وكتابة HLA وأشكال أخرى.
-دقة عالية: النتائج دقيقة وموثوقة، وتغطية منطقة الكشف تزيد عن 99.7%
- ملائم: الكشف والتحليل التلقائي، والحصول على التقارير خلال 25 يومًا