الاختبارات الجينية الدوائية في إيطاليا: نتائج مسح وطني أجرته المجموعة العاملة المشتركة لتطبيق علم الوراثة الدوائية في إيطاليا

تفسير الأدب

تصف دراسة حديثة حول تطبيق اختبارات علم الوراثة الدوائية (PGx) في إيطاليا، نُشرت في المجلة الأوروبية لعلم الوراثة البشرية، بشكل منهجي توزيع خدمات اختبار PGx والتطبيقات التقنية والتنفيذ السريري والاختلافات الإقليمية والمشاكل الحالية في إيطاليا، مما يوفر أساسًا قائمًا على الأدلة للترويج الموحد لعلم الوراثة الدوائية في إيطاليا والدول الأوروبية الأخرى.

أولاً: الخلفية والغرض

في الوقت الراهن، يتسم التطبيق السريري لتقنية علم الصيدلة الجينية في إيطاليا بالتشتت، في غياب آلية تنسيق واعتراف متبادل موحدة على المستوى الوطني. ولتوضيح واقع اختبارات علم الصيدلة الجينية في البلاد، أجرى فريق البحث مسحًا مخبريًا على مستوى الدولة خلال الفترة من يناير إلى أكتوبر 2025. وكانت الأهداف الرئيسية كما يلي:

- رسم خريطة التوزيع وخريطة الخدمات لمختبرات الاختبارات الجينية الدوائية في إيطاليا؛

- لتوضيح إجراءات الاختبار، ولوحات الجينات، والأساليب التقنية، ومعايير التفسير؛

- للكشف عن الاختلافات الإقليمية ومعوقات التنفيذ، وتوفير الدعم بالبيانات للتوحيد القياسي الوطني.

ثانياً: النتائج الرئيسية

الخصائص الأساسية للمختبرات

السمة المؤسسية: شاركت 49 مؤسسة، منها 82% مؤسسات عامة و18% فقط مؤسسات خاصة.

- الأقسام المؤدية: شكلت أقسام علم الوراثة الطبية النسبة الأعلى (39٪)، تليها أقسام علم الأمراض السريرية والكيمياء الحيوية (18٪)، وأقسام علم الأدوية السريرية (12٪).

اختبار التطبيقات والأهداف الجينية

سيناريوهات التطبيق الأساسية:تتركز اختبارات علم الصيدلة الجينية في إيطاليا بشكل كبير في مجال الأورام. فقد أجرى 94% من المختبرات (46 مختبرًا) اختبار جين ديهيدروبيريميدين ديهيدروجينيز (DPYD) المرتبط باستخدام الفلورويوراسيل، وأجرى 84% من المختبرات (41 مختبرًا) اختبار جين يوريدين ثنائي الفوسفات جلوكورونوسيل ترانسفيراز 1A1 (UGT1A1) المرتبط باستخدام الإيرينوتيكان.

اختبارات أخرى:كانت المختبرات التي تجري اختبارات للجينات المرتبطة بالأزاثيوبرين، والكلوبيدوجريل، والوارفارين، وما إلى ذلك (TPMT، وCYP2C19، وCYP2C9، وVKORC1، وما إلى ذلك) نادرة نسبيًا.

التكنولوجيا والالتزام بالمعايير

استراتيجية الاختبار: كانت 100% من اختبارات DPYD و97% من اختبارات UGT1A1 اختبارات ما قبل العلاج؛ وكانت اختبارات CYP2C19 وHLA B في الغالب اختبارات شبه استباقية؛ وكان اختبار CYP2D6 في الغالب تفاعليًا، ويتم إجراؤه بعد حدوث ردود الفعل السلبية.

الأساليب التقنية:كان تفاعل البوليميراز المتسلسل في الوقت الحقيقي هو التقنية الأكثر استخدامًا؛ تم استخدام تقنية التسلسل الجيني من الجيل التالي بشكل أساسي للكشف عن جين HLA B؛ ومن بين المؤسسات التي أبلغت عن النتائج، استخدم مختبر واحد فقط تسلسل الإكسوم الكامل (WES).

الالتزام بالمعايير:وقد اتبعت نسبة عالية نسبياً من المختبرات إرشادات الجمعية الإيطالية لعلم الأدوية / الجمعية الإيطالية للأورام الطبية (SIF/AIOM) وإرشادات اتحاد تنفيذ علم الصيدلة الجينية السريرية (CPIC) / مجموعة العمل الهولندية لعلم الصيدلة الجينية (DPWG).

تفسير النتائج والتشاور

توقيع التقرير:تم توقيع 65% من تقارير الاختبار من قبل أخصائيي علم الوراثة، و31% من قبل أخصائيي علم الأمراض السريرية/الكيمياء الحيوية.

التفسير السريري: 90% من المختبرات قدمت تفسيراً، و73% أشارت إلى مخاطر السمية/عدم الفعالية، ولكن 24% فقط قدمت توصيات محددة بشأن جرعات الأدوية.

استشارة في علم الأدوية:لم تقدم سوى 29% من المختبرات خدمات الاستشارة الدوائية، وكانت هذه الخدمات تُقدم بشكل حصري تقريبًا من قبل أقسام علم الأدوية السريري - بينما قدمت أقسام علم الوراثة وعلم الأمراض عددًا قليلًا جدًا منها.

الموافقة المستنيرة:73% من المختبرات طبقت شروط موافقة مستنيرة محددة أو عامة لعلم الصيدلة الجينية.

التوزيع الإقليمي:تركزت أنشطة الاختبار بشكل كبير في شمال إيطاليا. فمن بين المختبرات التي يزيد حجم اختبارها السنوي عن 200، كان 23 مختبراً في الشمال، و4 في الوسط، و6 في الجنوب والجزر - وهو توزيع إقليمي غير متكافئ بشكل كبير لمرافق الاختبار.

حجم الاختبار:69% من المختبرات لديها حجم اختبار سنوي يزيد عن 200، و19% لديها حجم اختبار يتراوح بين 100 و200.

سياسة السداد:من بين المختبرات التي شملها الاستطلاع، حصل 73% منها على تعويض كامل من النظام الصحي الوطني، و22% على تعويض جزئي، و4% لم يحصلوا على أي تعويض. وكانت قواعد التعويض الإقليمية غير متسقة. وحاليًا، لا يوجد في إيطاليا رمز محدد للفواتير/التعويض لاختبارات علم الصيدلة الجينية، مما تسبب في ارتباك كبير في تطبيقها بين المناطق.

ثالثًا: المناقشة والاستنتاجات الرئيسية

مكانة رائدة في علم الأورام– أصبحت اختبارات DPYD وUGT1A1 شائعة الانتشار بفضل التوصيات الصادرة عن وكالة الأدوية الأوروبية (EMA) ووكالة الأدوية الإيطالية (AIFA). ومع ذلك، فإن تطبيق الاختبارات الجينية الدوائية في المجالات غير المتعلقة بالأورام لا يزال غير كافٍ بشكل ملحوظ.

تكنولوجيا وتفسير غير موحدين– لا يوجد معيار موحد لاختبار اللوحات أو الكواشف أو أدوات المعلوماتية الحيوية أو معايير التفسير، مما يؤدي إلى ضعف قابلية مقارنة النتائج.

عدم كفاية التعاون متعدد التخصصات– ضعف مشاركة علماء الصيدلة وعدم كفاية تغطية خدمات الاستشارات الدوائية السريرية.

اختلال إقليمي كبير– تتركز موارد اختبار علم الصيدلة الجينية بشكل رئيسي في المؤسسات الطبية الشمالية، مع ندرة الموارد في المناطق الوسطى والجنوبية – وهو ما يمثل عجزًا في العدالة.

دعم سياسي ضعيف– تفتقر إيطاليا إلى إطار وطني موحد لاختبارات علم الوراثة الدوائية، مما يؤدي إلى نظام شامل غير مكتمل للتعويض والتنظيم والتدريب وما إلى ذلك.

ملخص
تُعدّ هذه الدراسة أول تقييم على مستوى إيطاليا لحالة تطبيق علم الصيدلة الجينية. وتؤكد الدراسة أن هذا العلم قد طُبّق مبدئيًا في مجال الأورام، إلا أنه يتسم عمومًا بالتشتت وعدم التوحيد والتفاوت الإقليمي والانفصال بين التخصصات. لذا، فإن إنشاء إطار تنسيق وطني، وتوحيد معايير التكنولوجيا والتفسير، وتحسين السياسات والتدريب، هي الاحتياجات المستقبلية لإيطاليا لتحقيق تطبيق سريري موحد لاختبارات علم الصيدلة الجينية، مما يُشكّل مرجعًا هامًا للدول الأوروبية الأخرى.

اختبار الماكرو والميكرو'sحلول علم الصيدلة الجينية المؤتمتة بالكامل

-بسيط: تحميل العينات باستخدام الأنابيب الأصلية، تشغيل بمفتاح واحد، أتمتة من العينة إلى النتيجة، تكامل سلس مع نظام معلومات المختبر/نظام معلومات المستشفى.

-سريعتتوفر النتائج في غضون ساعة تقريبًا للعملية بأكملها، مما يوفر توجيهًا دقيقًا لأنظمة العلاج الدوائي الشخصية.

-مرن: مع منصة HWTS AIO800، لم يعد اختبار PGx مقيدًا بقيود الموقع - فهو مرن ومتعدد الاستخدامات.

-شاملمجموعة منتجات غنية تغطي أمراض القلب والأوعية الدموية والدماغية، والاضطرابات النفسية، وعلاج الأورام، وأمراض النساء والتوليد والتكاثر، وغيرها من المجالات.

-التوافق:جهاز تحليل تضخيم الأحماض النووية المؤتمت بالكامل HWTS AIO800 وأنظمة تفاعل البوليميراز المتسلسل التقليدية في الوقت الحقيقي.

زائدة:متعلق بالمرضesالأدوية ذات الصلة، والأهداف المقابلة للاختبارات الجينية