مجموعة الكشف عن طفرات جين EGFR البشري رقم 29 (تفاعل البوليميراز المتسلسل الفلوري) - للاستخدام البحثي فقط

أصبح سرطان الرئة السبب الرئيسي للوفيات الناجمة عن السرطان في جميع أنحاء العالم، مما يُشكل تهديدًا خطيرًا لصحة الإنسان. ويُمثل سرطان الرئة ذو الخلايا غير الصغيرة ما بين 80% و85% من حالات سرطان الرئة. ويُعد مستقبل عامل نمو البشرة (EGFR) حاليًا الهدف الجزيئي الأهم لعلاج هذا النوع من السرطان. إذ يُمكن أن يُحفز فسفرة EGFR نمو الخلايا السرطانية، وتمايزها، وغزوها، وانتشارها، ومقاومتها للموت المبرمج، بالإضافة إلى تحفيز تكوين الأوعية الدموية في الورم. وتعمل مثبطات التيروزين كيناز لمستقبل عامل نمو البشرة (EGFR-TKI) على تثبيط مسار إشارات EGFR عن طريق منع فسفرته الذاتية، مما يُثبط تكاثر وتمايز الخلايا السرطانية، ويُحفز موتها المبرمج، ويُقلل من تكوين الأوعية الدموية في الورم، وغيرها من الآليات، وذلك لتحقيق العلاج الموجه للورم [1]. وقد أظهرت العديد من الدراسات أن فعالية EGFR-TKI العلاجية ترتبط ارتباطًا وثيقًا بحالة طفرة جين EGFR، وأنها قادرة على تثبيط نمو الخلايا السرطانية التي تحمل هذه الطفرة بشكل خاص [2، 3]. يقع جين EGFR على الذراع القصير للكروموسوم 7 (7p12)، ويبلغ طوله 200 كيلوبايت، ويتكون من 28 إكسونًا. تتركز منطقة الطفرة بشكل رئيسي في الإكسونات من 18 إلى 21، وتحديدًا في الكودونات من 746 إلى 753. تمثل طفرة الحذف في الإكسون 19 حوالي 45% من الطفرات، بينما تمثل طفرة L858R في الإكسون 21 حوالي 40% إلى 45% [4]. تنص إرشادات الشبكة الوطنية الشاملة للسرطان (NCCN) لتشخيص وعلاج سرطان الرئة ذي الخلايا غير الصغيرة بوضوح على ضرورة إجراء اختبار طفرة جين EGFR قبل إعطاء مثبطات التيروزين كيناز لمستقبل عامل نمو البشرة (EGFR-TKI). تُستخدم مجموعة الاختبار هذه لتوجيه إعطاء أدوية مثبطات التيروزين كيناز لمستقبل عامل نمو البشرة (EGFR-TKI)، وتوفير الأساس للطب الشخصي لمرضى سرطان الرئة ذي الخلايا غير الصغيرة. تُستخدم هذه المجموعة فقط للكشف عن الطفرات الشائعة في جين EGFR لدى مرضى سرطان الرئة ذي الخلايا غير الصغيرة. نتائج الاختبار هي للاسترشاد السريري فقط، ولا ينبغي استخدامها كأساس وحيد لتحديد العلاج الفردي لكل مريض. يجب على الأطباء مراعاة حالة المريض، ودواعي استخدام الأدوية، وخطة العلاج. تُستخدم نتائج الاختبار، بالإضافة إلى مؤشرات الاختبارات المعملية الأخرى وعوامل أخرى، لتقييم نتائج الاختبار بشكل شامل.